Nutrición por
Diagnóstico
Más de 500 condiciones clínicas con lineamientos nutricionales, alimentos permitidos, contraindicados y recomendaciones basadas en evidencia para cada paciente.
Diabetes tipo 2
Enfermedad metabólica crónica por resistencia a la insulina con hiperglucemia persistente.
Hipertensión arterial
Presión arterial elevada de forma crónica, principal factor de riesgo cardiovascular.
Obesidad
Acumulación excesiva de grasa corporal con IMC ≥30, asociada a múltiples comorbilidades.
Dengue
Enfermedad viral transmitida por el mosquito Aedes aegypti, endémica en zonas tropicales.
Gastritis
Inflamación de la mucosa gástrica, frecuentemente asociada a H. pylori o AINE.
Depresión mayor
Trastorno del estado de ánimo con tristeza persistente, anhedonia y alteraciones funcionales.
Ansiedad generalizada
Preocupación excesiva y persistente que interfiere con la vida diaria.
Infección urinaria
Infección bacteriana del tracto urinario, más frecuente en mujeres.
Diabetes tipo 1
Enfermedad autoinmune con destrucción de células beta pancreáticas y dependencia de insulina.
Tuberculosis
Infección bacteriana por Mycobacterium tuberculosis, principalmente pulmonar.
Chikungunya
Enfermedad viral transmitida por mosquitos Aedes con fiebre y artralgias intensas.
Zika
Infección viral por arbovirus transmitido por Aedes aegypti, riesgo teratogénico.
Paludismo (Malaria)
Enfermedad parasitaria por Plasmodium spp. transmitida por mosquito Anopheles.
Enfermedad de Chagas
Infección por Trypanosoma cruzi transmitida por triatominos, causa miocardiopatía crónica.
Leishmaniasis
Enfermedad parasitaria por Leishmania spp. con formas cutánea, mucocutánea y visceral.
Cólera
Diarrea acuosa severa causada por Vibrio cholerae, transmisión fecal-oral.
Leptospirosis
Infección bacteriana zoonótica por Leptospira spp., asociada a inundaciones y contacto animal.
Rabia
Enfermedad viral fatal del sistema nervioso central transmitida por mordedura de animales infectados.
Cisticercosis
Infección por larvas de Taenia solium que afecta sistema nervioso central (neurocisticercosis).
Toxoplasmosis
Infección por Toxoplasma gondii, riesgo grave en embarazo e inmunodeprimidos.
Asma bronquial
Enfermedad inflamatoria crónica de las vías aéreas con obstrucción reversible y sibilancias.
EPOC
Obstrucción crónica del flujo aéreo por enfisema y bronquitis crónica, asociada al tabaco.
Neumonía
Infección del parénquima pulmonar de causa bacteriana, viral o fúngica.
Influenza
Infección viral respiratoria aguda por virus Influenza A y B con epidemias estacionales.
COVID-19
Enfermedad respiratoria causada por SARS-CoV-2 con espectro clínico variable.
Bronquitis aguda
Inflamación aguda de los bronquios, principalmente viral, con tos productiva.
Sinusitis
Inflamación de los senos paranasales, frecuentemente secundaria a infección respiratoria.
Otitis media
Infección del oído medio, causa principal de consulta pediátrica.
Faringitis aguda
Inflamación de la faringe por virus o Streptococcus pyogenes.
Amigdalitis
Inflamación de las amígdalas palatinas de origen infeccioso, frecuente en niños.
Colitis ulcerosa
Enfermedad inflamatoria intestinal crónica que afecta colon y recto.
Enfermedad de Crohn
Enfermedad inflamatoria intestinal crónica transmural que puede afectar todo el tracto digestivo.
Síndrome de intestino irritable
Trastorno funcional intestinal con dolor abdominal y alteración del hábito deposicional.
Parasitosis intestinal
Infestación por parásitos intestinales como Giardia, Áscaris, Entamoeba histolytica.
Amebiasis
Infección por Entamoeba histolytica con disentería amebiana y absceso hepático.
Giardiasis
Infección intestinal por Giardia lamblia con diarrea crónica y malabsorción.
Apendicitis aguda
Inflamación aguda del apéndice cecal, emergencia quirúrgica frecuente.
Úlcera péptica
Lesión ulcerosa en mucosa gástrica o duodenal, asociada a H. pylori y AINE.
Pancreatitis aguda
Inflamación aguda del páncreas, principalmente por litiasis biliar o alcohol.
Hepatitis A
Infección viral del hígado por VHA, transmisión fecal-oral, generalmente autolimitada.
Hepatitis B
Infección viral crónica por VHB, transmisión sexual y parenteral, riesgo de cirrosis.
Hepatitis C
Infección viral crónica por VHC, principal causa de trasplante hepático en LATAM.
Cirrosis hepática
Fibrosis hepática avanzada irreversible por alcohol, hepatitis viral u otras causas.
Hígado graso no alcohólico
Esteatosis hepática asociada a obesidad, diabetes y síndrome metabólico.
Colecistitis
Inflamación de la vesícula biliar, frecuentemente asociada a colelitiasis.
Colelitiasis
Formación de cálculos en la vesícula biliar, muy prevalente en México.
Insuficiencia renal crónica
Pérdida progresiva e irreversible de la función renal, frecuentemente por diabetes e hipertensión.
Litiasis renal
Formación de cálculos en el sistema urinario con cólico nefrítico.
Glomerulonefritis
Inflamación de los glomérulos renales de causa autoinmune o infecciosa.
Síndrome nefrótico
Alteración renal con proteinuria masiva, hipoalbuminemia y edema.
VIH/SIDA
Infección por virus de inmunodeficiencia humana con destrucción progresiva del sistema inmune.
Sífilis
ITS bacteriana por Treponema pallidum con estadios primario, secundario y terciario.
Gonorrea
ITS bacteriana por Neisseria gonorrhoeae con creciente resistencia antibiótica.
Infección por VPH
Virus del papiloma humano, causa principal de cáncer cervicouterino en LATAM.
Clamidia
ITS por Chlamydia trachomatis, frecuentemente asintomática, causa infertilidad.
Endometriosis
Tejido endometrial fuera del útero con dolor pélvico crónico e infertilidad.
Preeclampsia
Complicación hipertensiva del embarazo con proteinuria, principal causa de mortalidad materna.
Síndrome Ovárico Metabólico Poliendocrino
Trastorno hormonal con ciclos irregulares, hiperandrogenismo y quistes ováricos.
Prostatitis
Inflamación de la próstata de origen infeccioso o crónico no bacteriano.
Disfunción eréctil
Incapacidad persistente de lograr o mantener erección, frecuente en diabéticos e hipertensos.
Cáncer cervicouterino
Neoplasia maligna del cuello uterino, asociada a VPH, segunda causa de muerte por cáncer en mujeres LATAM.
Cáncer de mama
Tumor maligno de tejido mamario, primera causa de cáncer en mujeres latinoamericanas.
Cáncer de próstata
Neoplasia maligna de la glándula prostática, primera causa de cáncer en hombres mayores.
Cáncer gástrico
Adenocarcinoma gástrico asociado a H. pylori, alta mortalidad por diagnóstico tardío.
Cáncer de colon y recto
Neoplasia maligna colorrectal, tendencia creciente en LATAM por cambios dietéticos.
Cáncer hepático
Hepatocarcinoma frecuentemente sobre cirrosis o hepatitis viral crónica.
Cáncer de pulmón
Neoplasia maligna pulmonar, principal causa de muerte por cáncer en ambos sexos.
Leucemia linfoblástica aguda
Cáncer hematológico más frecuente en niños, alta tasa de curación con tratamiento.
Linfoma de Hodgkin
Neoplasia del sistema linfático con células de Reed-Sternberg, buen pronóstico.
Linfoma no Hodgkin
Grupo heterogéneo de neoplasias linfoides, variedad de subtipos y pronósticos.
Cáncer de tiroides
Neoplasia maligna tiroidea, mayoritariamente papilar con buen pronóstico.
Melanoma
Neoplasia maligna de melanocitos, alta capacidad metastásica.
Cáncer de riñón
Carcinoma de células renales, frecuentemente detectado de forma incidental.
Cáncer de vejiga
Neoplasia de urotelio vesical, asociada a tabaquismo y exposición a tóxicos.
Cáncer de páncreas
Adenocarcinoma pancreático con diagnóstico tardío y muy mal pronóstico.
Hipotiroidismo
Deficiencia de hormonas tiroideas, causa más frecuente es tiroiditis de Hashimoto.
Hipertiroidismo
Exceso de hormonas tiroideas, principalmente por enfermedad de Graves.
Bocio
Agrandamiento de la glándula tiroides por deficiencia de yodo u otras causas.
Síndrome de Cushing
Exceso crónico de cortisol de origen hipofisario, suprarrenal o iatrogénico.
Insuficiencia suprarrenal
Déficit de cortisol y/o aldosterona, puede ser primaria (Addison) o secundaria.
Acromegalia
Exceso de hormona del crecimiento en adultos por adenoma hipofisario.
Hiperprolactinemia
Elevación de prolactina sérica, causa amenorrea, galactorrea e infertilidad.
Diabetes insípida
Deficiencia de ADH o resistencia renal, produce poliuria y polidipsia severa.
Hiperparatiroidismo
Exceso de PTH con hipercalcemia, litiasis renal y osteoporosis.
Síndrome metabólico
Conjunto de obesidad abdominal, hiperglucemia, dislipidemia e hipertensión.
Dislipidemia
Alteración de los niveles de colesterol y/o triglicéridos en sangre.
Hiperuricemia y gota
Elevación del ácido úrico con depósito de cristales en articulaciones.
Fenilcetonuria
Error congénito del metabolismo de la fenilalanina, diagnosticable por tamiz neonatal.
Galactosemia
Trastorno metabólico hereditario con incapacidad de metabolizar galactosa.
Porfiria
Grupo de trastornos del metabolismo del hemo con síntomas neurológicos y cutáneos.
Artritis reumatoide
Artropatía inflamatoria crónica autoinmune con destrucción articular y manifestaciones sistémicas.
Lupus eritematoso sistémico
Enfermedad autoinmune multisistémica con anticuerpos antinucleares y afectación renal.
Esclerosis múltiple
Enfermedad desmielinizante del SNC con episodios de déficit neurológico recurrentes.
Tiroiditis de Hashimoto
Tiroiditis autoinmune crónica, causa más frecuente de hipotiroidismo en LATAM.
Psoriasis
Enfermedad inflamatoria crónica de la piel con placas eritematosas y escamas plateadas.
Enfermedad de Graves
Hipertiroidismo autoinmune con bocio, exoftalmos y taquicardia.
Síndrome de Sjögren
Enfermedad autoinmune con sequedad ocular y bucal por infiltración linfocitaria de glándulas.
Esclerodermia
Enfermedad del tejido conectivo con fibrosis cutánea y visceral progresiva.
Vasculitis
Inflamación de los vasos sanguíneos de causa autoinmune con afectación multiorgánica.
Polimiositis
Miopatía inflamatoria idiopática con debilidad muscular proximal y elevación de CK.
Epilepsia
Trastorno neurológico crónico con crisis convulsivas recurrentes por actividad eléctrica cerebral anormal.
Migraña
Cefalea primaria recurrente con dolor pulsátil unilateral, náuseas y fotofobia.
Enfermedad de Parkinson
Trastorno neurodegenerativo con temblor en reposo, rigidez y bradicinesia.
Alzheimer
Demencia neurodegenerativa progresiva con deterioro cognitivo y de memoria.
Accidente cerebrovascular
Interrupción del flujo sanguíneo cerebral isquémica o hemorrágica con déficit neurológico.
Neuropatía diabética
Daño nervioso por hiperglucemia crónica, causa dolor, parestesias y úlceras en pies.
Esclerosis lateral amiotrófica
Enfermedad neurodegenerativa fatal de motoneurona superior e inferior.
Meningitis bacteriana
Inflamación de meninges por bacterias (Neisseria, Streptococcus), emergencia médica.
Encefalitis viral
Inflamación del parénquima cerebral por virus, puede causar secuelas graves.
Neuralgia del trigémino
Dolor facial intenso y paroxístico por disfunción del nervio trigémino.
Síndrome de Guillain-Barré
Polineuropatía aguda inflamatoria autoinmune postinfecciosa con parálisis ascendente.
Hidrocefalia
Acumulación de LCR en el sistema ventricular cerebral, puede ser congénita o adquirida.
Vértigo posicional benigno
Trastorno vestibular con episodios de vértigo desencadenados por cambios de posición.
Enfermedad de Ménière
Hidrops endolinfático con vértigo episódico, acúfenos e hipoacusia fluctuante.
Infarto agudo de miocardio
Necrosis miocárdica por oclusión coronaria aguda, emergencia cardiovascular.
Insuficiencia cardíaca
Incapacidad del corazón para mantener gasto cardíaco suficiente, causa disnea y edema.
Fibrilación auricular
Arritmia supraventricular crónica, factor de riesgo de embolia cerebral.
Cardiopatía reumática
Valvulopatía crónica por fiebre reumática, aún prevalente en zonas de bajo desarrollo.
Miocardiopatía chagásica
Cardiopatía dilatada crónica por Trypanosoma cruzi, endémica en América Latina.
Trombosis venosa profunda
Formación de trombos en venas profundas, riesgo de embolismo pulmonar.
Embolia pulmonar
Obstrucción de arterias pulmonares por trombos, emergencia con alta mortalidad.
Arterioesclerosis
Endurecimiento y engrosamiento de la pared arterial con placas de ateroma.
Insuficiencia venosa crónica
Disfunción valvular venosa con várices, edema y úlceras en extremidades inferiores.
Hemorroides
Dilatación vascular del plexo hemorroidal anal con sangrado y dolor.
Estreñimiento crónico
Tránsito intestinal enlentecido con evacuaciones infrecuentes y heces duras.
Diverticulitis
Inflamación de divertículos colónicos con dolor abdominal y fiebre.
Hernia inguinal
Protrusión de contenido abdominal a través del conducto inguinal.
Enfermedad por reflujo gastroesofágico
Retorno del contenido gástrico al esófago con pirosis y regurgitación crónica.
Diarrea infecciosa aguda
Gastroenteritis aguda por bacterias, virus o parásitos, causa principal de mortalidad infantil.
Intoxicación alimentaria
Enfermedad por ingestión de alimentos contaminados con bacterias o toxinas.
Desnutrición proteico-calórica
Deficiencia de macronutrientes con kwashiorkor y marasmo en niños.
Deficiencia de hierro
Déficit de hierro sin anemia establecida, afecta desarrollo cognitivo infantil.
Anemia ferropénica
Anemia por déficit de hierro, más frecuente en mujeres fértiles y niños.
Anemia de células falciformes
Hemoglobinopatía hereditaria con eritrocitos en hoz y crisis vaso-oclusivas.
Talasemia
Anemia hemolítica hereditaria por síntesis deficiente de cadenas de hemoglobina.
Trombocitopenia
Disminución de plaquetas en sangre con riesgo de sangrado.
Púrpura trombocitopénica inmune
Destrucción autoinmune de plaquetas con equimosis y petequias.
Hemofilia
Deficiencia congénita de factores de coagulación VIII o IX con hemorragias recurrentes.
Policitemia vera
Neoplasia mieloproliferativa con eritrocitosis, riesgo tromboembólico elevado.
Mieloma múltiple
Neoplasia de células plasmáticas con lesiones óseas, insuficiencia renal y anemia.
Osteoporosis
Reducción de la densidad ósea con riesgo de fracturas patológicas.
Lumbalgia crónica
Dolor en región lumbar de más de 3 meses de duración, primera causa de discapacidad.
Osteoartritis
Degeneración del cartílago articular con dolor, rigidez y limitación funcional.
Fibromialgia
Síndrome de dolor musculoesquelético crónico difuso con fatiga y puntos dolorosos.
Tendinitis
Inflamación de tendones por sobreuso o lesión, frecuente en hombro y rodilla.
Espondilitis anquilosante
Artropatía inflamatoria crónica de columna vertebral con fusión progresiva.
Síndrome del túnel carpiano
Compresión del nervio mediano en el túnel carpiano con parestesias en mano.
Fractura osteoporótica
Fractura por fragilidad ósea en cadera, vértebra o muñeca en adultos mayores.
Escoliosis
Curvatura lateral anormal de la columna vertebral, idiopática o secundaria.
Bursitis
Inflamación de las bursas articulares por traumatismo o enfermedad sistémica.
Dermatitis atópica
Enfermedad inflamatoria crónica de la piel con eccema, prurito y sensibilización alérgica.
Dermatitis de contacto
Reacción inflamatoria cutánea por contacto con alérgenos o irritantes.
Acné vulgaris
Enfermedad inflamatoria del folículo pilosebáceo con comedones, pápulas y pústulas.
Tiña
Infección fúngica superficial de piel, cabello o uñas por dermatofitos.
Candidiasis
Infección por Candida spp. en piel, mucosas o sistémica en inmunodeprimidos.
Escabiosis (sarna)
Infestación cutánea por Sarcoptes scabiei con prurito intenso nocturno.
Pediculosis
Infestación por piojos de cabeza, cuerpo o pubis con prurito intenso.
Urticaria
Reacción vascular cutánea con habones pruriginosos de aparición súbita.
Angioedema
Edema profundo de piel y mucosas, puede comprometer la vía aérea.
Anafilaxia
Reacción alérgica sistémica grave y potencialmente fatal, emergencia médica.
Rinitis alérgica
Inflamación nasal mediada por IgE con estornudos, rinorrea y obstrucción nasal.
Alergia alimentaria
Respuesta inmune adversa a proteínas de alimentos como maní, leche, huevo, mariscos.
Vitiligo
Despigmentación cutánea por destrucción autoinmune de melanocitos.
Alopecia areata
Pérdida de cabello en parches por ataque autoinmune del folículo piloso.
Herpes zóster
Reactivación del virus varicela-zóster con erupción vesicular dolorosa y neuralgia.
Herpes labial
Infección recurrente por VHS-1 con vesículas perilabiares.
Verrugas vulgares
Lesiones cutáneas benignas por infección de VPH de bajo riesgo.
Rosácea
Trastorno cutáneo crónico facial con eritema, telangiectasias y pápulas.
Queratosis actínica
Lesión precancerosa cutánea por daño solar crónico acumulado.
Celulitis infecciosa
Infección bacteriana de piel y tejidos blandos con eritema, calor y dolor.
Glaucoma
Neuropatía óptica progresiva con daño del nervio óptico y pérdida de campo visual.
Cataratas
Opacificación del cristalino con pérdida progresiva de visión, tratable quirúrgicamente.
Retinopatía diabética
Complicación microvascular de la diabetes que puede causar ceguera.
Conjuntivitis
Inflamación de la conjuntiva ocular viral, bacteriana o alérgica.
Degeneración macular
Deterioro de la mácula con pérdida central de la visión en adultos mayores.
Ojo seco
Disfunción lagrimal con irritación, ardor y visión borrosa fluctuante.
Estrabismo
Desalineación ocular por desequilibrio muscular, frecuente en niños.
Uveítis
Inflamación de la úvea ocular, puede asociarse a enfermedades sistémicas.
Desprendimiento de retina
Separación de la retina de sus capas de soporte, emergencia oftalmológica.
Pterigión
Crecimiento fibrovascular de la conjuntiva sobre la córnea, asociado a rayos UV.
Caries dental
Destrucción de la estructura dental por ácidos de bacterias, principal problema bucodental.
Periodontitis
Inflamación destructiva del periodonto con pérdida ósea y dentaria.
Gingivitis
Inflamación reversible de las encías por placa bacteriana.
Absceso dental
Colección purulenta periapical o periodontal por infección bacteriana dental.
Bruxismo
Rechinamiento o apretamiento involuntario de dientes con desgaste dental y dolor.
Maloclusión dental
Alineación incorrecta de dientes y mandíbulas con disfunción masticatoria.
Candidiasis oral
Infección orofaríngea por Candida albicans, frecuente en inmunodeprimidos.
Aftas bucales
Úlceras orales recurrentes dolorosas de causa multifactorial.
Halitosis crónica
Mal aliento persistente por causas orales, digestivas o sistémicas.
Xerostomía
Sequedad bucal por hipofunción salival, puede ser iatrogénica o por Sjögren.
Síndrome de Down
Trisomía 21 con discapacidad intelectual y rasgos físicos característicos.
Fibrosis quística
Enfermedad hereditaria con disfunción exocrina pulmonar y pancreática grave.
Distrofia muscular de Duchenne
Miopatía hereditaria ligada al X con debilidad progresiva y muerte temprana.
Síndrome de Turner
Monosomía X en mujeres con talla baja, amenorrea primaria e infertilidad.
Síndrome de Marfan
Enfermedad del tejido conectivo con talla alta, aracnodactilia y riesgo de disección aórtica.
Homocistinuria
Trastorno hereditario del metabolismo de la metionina con trombosis y aspecto marfanoide.
Acondroplasia
Displasia ósea por mutación del gen FGFR3, causa más frecuente de enanismo.
Labio y paladar hendido
Malformación congénita de labio y/o paladar, afecta alimentación y fonación.
Cardiopatía congénita
Malformaciones estructurales del corazón presentes desde el nacimiento.
Espina bífida
Defecto del tubo neural con cierre incompleto de la columna vertebral.
Sarampión
Enfermedad viral exantemática muy contagiosa, prevenible por vacuna.
Varicela
Infección viral por VVZ con exantema vesicular generalizado y prurito intenso.
Rubéola
Infección viral con exantema y linfoadenopatía, grave en embarazo (síndrome congénito).
Tos ferina
Infección respiratoria por Bordetella pertussis con tos paroxística en quintana.
Rotavirus
Principal causa de diarrea severa en menores de 5 años, prevenible por vacuna.
Desnutrición infantil
Deficiencia nutricional en niños con retraso en talla, peso y desarrollo cognitivo.
Otitis media aguda pediátrica
Infección del oído medio en niños, complicación frecuente de infecciones respiratorias.
Bronquiolitis aguda
Inflamación de bronquiolos en lactantes, principalmente por VRS.
Laringotraqueobronquitis (crup)
Obstrucción laríngea viral en niños con estridor inspiratorio y tos perruna.
Síndrome de muerte súbita del lactante
Muerte inesperada de lactante menor de 1 año sin causa explicable post mortem.
TDAH
Trastorno del neurodesarrollo con inatención, hiperactividad e impulsividad.
Trastorno del espectro autista
Trastorno del neurodesarrollo con déficits en comunicación social y conductas repetitivas.
Esquizofrenia
Trastorno psicótico crónico con alucinaciones, delirios y deterioro cognitivo.
Trastorno bipolar
Trastorno afectivo con episodios maníacos y depresivos alternantes.
Trastorno de pánico
Crisis de ansiedad aguda con síntomas físicos intensos y miedo a morir.
TOC
Trastorno obsesivo-compulsivo con pensamientos intrusivos y rituales repetitivos.
TEPT
Trastorno de estrés postraumático tras eventos traumáticos con flashbacks y evitación.
Anorexia nerviosa
Trastorno alimentario con restricción severa de ingesta y distorsión de imagen corporal.
Bulimia nerviosa
Trastorno alimentario con atracones y conductas compensatorias purgativas.
Adicción al alcohol
Trastorno por uso de alcohol con dependencia física y psicológica.
Adicción a drogas ilícitas
Dependencia a sustancias psicoactivas con graves consecuencias biopsicosociales.
Insomnio crónico
Dificultad persistente para iniciar o mantener el sueño con impacto funcional diurno.
Apnea obstructiva del sueño
Obstrucción recurrente de la vía aérea superior durante el sueño con desaturación.
Silicosis
Neumoconiosis por inhalación de sílice cristalina en mineros y constructores.
Asbestosis
Fibrosis pulmonar difusa por inhalación de asbesto con riesgo de mesotelioma.
Saturnismo (intoxicación por plomo)
Intoxicación crónica por plomo con daño neurológico especialmente en niños.
Intoxicación por plaguicidas
Exposición a organofosforados y otros pesticidas en trabajadores agrícolas.
Dermatosis laboral
Lesiones cutáneas por exposición ocupacional a químicos, físicos o biológicos.
Hipoacusia laboral
Pérdida auditiva por exposición crónica a ruido en el ambiente de trabajo.
Brucelosis
Enfermedad febril bacteriana zoonótica por Brucella spp. en ganaderos y veterinarios.
Hidatidosis
Infección por larvas de Echinococcus con quistes en hígado y pulmón.
Triquinosis
Infección por Trichinella spiralis por consumo de carne porcina mal cocida.
Criptosporidiosis
Infección intestinal por Cryptosporidium spp. grave en inmunodeprimidos.
Teniasis
Infección intestinal por tenias (T. solium o T. saginata) por consumo de carne infectada.
Ascariasis
Infestación intestinal por Ascaris lumbricoides, helmintiasis más frecuente del mundo.
Anquilostomiasis
Infestación por Ancylostoma o Necator, causa anemia ferropénica crónica.
Estrongiloidiasis
Infección por Strongyloides stercoralis, puede hiperinfectar en inmunodeprimidos.
Oncocercosis
Ceguera de río por Onchocerca volvulus transmitida por moscas negras.
Filariasis linfática
Infección parasitaria con obstrucción linfática y elefantiasis.
Enfermedad de Carrión
Infección por Bartonella bacilliformis endémica en valles andinos del Perú.
Pinta
Treponematosis cutánea endémica de Latinoamérica por Treponema carateum.
Fiebre amarilla
Enfermedad viral hemorrágica transmitida por mosquito Aedes, prevenible con vacuna.
Hantavirus
Enfermedad viral zoonótica por roedores con síndrome cardiopulmonar grave.
Fiebre de Mayaro
Arbovirus amazónico con artralgia persistente similar a chikungunya.
Fiebre del Nilo Occidental
Arbovirus transmitido por mosquito Culex con encefalitis en casos graves.
Encefalitis equina venezolana
Arbovirus con encefalitis en humanos y équidos, endémica en América tropical.
Melioidosis
Infección por Burkholderia pseudomallei, emergente en algunas zonas tropicales.
Actinomicosis
Infección bacteriana crónica por Actinomyces spp. con lesiones granulomatosas.
Coccidioidomicosis
Micosis pulmonar por Coccidioides immitis endémica en zonas áridas de México.
Histoplasmosis
Micosis sistémica por Histoplasma capsulatum, grave en inmunodeprimidos.
Paracoccidioidomicosis
Micosis sistémica endémica de América Latina por Paracoccidioides brasiliensis.
Blastomicosis
Micosis sistémica por Blastomyces dermatitidis con afectación pulmonar y cutánea.
Esporotricosis
Micosis subcutánea por Sporothrix schenckii, frecuente en trabajadores agrícolas.
Cromomicosis
Micosis subcutánea crónica por hongos dematiáceos, endémica en zonas tropicales.
Micetoma
Infección crónica de tejidos profundos por hongos o bacterias filamentosas.
Fiebre tifoidea
Infección sistémica por Salmonella typhi con fiebre prolongada y complicaciones graves.
Salmonelosis no tifoidea
Gastroenteritis aguda por Salmonella no typhi, transmitida por alimentos contaminados.
Campilobacteriosis
Infección intestinal por Campylobacter jejuni, causa diarrea inflamatoria y Guillain-Barré.
Shigelosis
Disentería bacilífera por Shigella spp. con heces mucosanguinolentas.
Criptococosis
Meningitis fúngica por Cryptococcus neoformans, grave en VIH avanzado.
Aspergilosis
Infección fúngica por Aspergillus spp., grave en inmunodeprimidos.
Mucormicosis
Infección fúngica invasora por mucorales, asociada a diabetes y COVID-19.
Tétanos
Intoxicación por toxina de Clostridium tetani con espasmos musculares graves.
Botulismo
Parálisis flácida por toxina botulínica, transmitida por alimentos mal conservados.
Difteria
Infección bacteriana por Corynebacterium diphtheriae con pseudomembrana faríngea.
Poliomielitis
Enfermedad viral con parálisis flácida, erradicada en LATAM pero con riesgo de reintroducción.
Parotiditis (paperas)
Infección viral de glándulas parótidas con riesgo de orquitis y sordera.
Infección por Epstein-Barr
Mononucleosis infecciosa con fiebre, faringitis y linfadenopatía.
Citomegalovirus
Infección por CMV latente en adultos, grave en trasplantados y fetos.
Infección por HTLV
Retrovirus asociado a leucemia de células T y paraparesia espástica tropical.
Rickettsiosis
Infecciones por rickettsias transmitidas por garrapatas, con fiebre manchada.
Ehrlichiosis
Infección bacteriana transmitida por garrapatas con síndrome febril.
Anaplasmosis
Infección por Anaplasma phagocytophilum transmitida por garrapatas Ixodes.
Escarlatina
Infección estreptocócica con exantema escarlatiniforme, fiebre y faringoamigdalitis.
Fiebre reumática
Complicación inflamatoria de infección estreptocócica con afectación cardíaca.
Endocarditis infecciosa
Infección de válvulas o endocardio por bacterias o hongos.
Pericarditis
Inflamación del pericardio de causa viral, bacteriana o autoinmune.
Miocarditis
Inflamación del miocardio de causa viral o autoinmune con disfunción cardíaca.
Síndrome de QT prolongado
Alteración eléctrica cardíaca congénita o adquirida con riesgo de muerte súbita.
Taquicardia supraventricular
Arritmia con origen por encima del haz de His, frecuente en adultos jóvenes.
Hipotensión ortostática
Caída de presión arterial al ponerse de pie con mareos y síncope.
Síndrome de Raynaud
Vasoespasmo digital desencadenado por frío o estrés con cambios de coloración.
Tromboflebitis superficial
Inflamación y trombosis de venas superficiales con eritema y dolor local.
Aneurisma aórtico
Dilatación patológica de la aorta con riesgo de ruptura y muerte súbita.
Enfermedad arterial periférica
Aterosclerosis de arterias periféricas con claudicación intermitente e isquemia.
Edema pulmonar
Acumulación de líquido en pulmones por falla cardíaca o lesión pulmonar directa.
Pleuritis
Inflamación de la pleura con dolor pleurítico y derrame pleural.
Neumotórax
Presencia de aire en el espacio pleural con colapso pulmonar.
Sarcoidosis
Enfermedad granulomatosa sistémica de causa desconocida, principalmente pulmonar.
Fibrosis pulmonar idiopática
Enfermedad pulmonar intersticial fibrosante progresiva sin causa identificable.
Hipertensión pulmonar
Elevación de la presión en arterias pulmonares con falla cardíaca derecha progresiva.
Bronquiectasias
Dilatación permanente de bronquios por infección o inflamación crónica.
Absceso pulmonar
Necrosis pulmonar localizada por infección bacteriana con cavitación.
Derrame pleural
Acumulación de líquido en el espacio pleural por múltiples causas.
Síndrome de distrés respiratorio agudo
Insuficiencia respiratoria aguda grave por lesión pulmonar difusa.
Enfermedad pulmonar intersticial
Grupo heterogéneo de enfermedades del parénquima pulmonar con fibrosis.
Pneumocystis jirovecii neumonía
Neumonía oportunista grave por hongo en pacientes con VIH y CD4 <200.
Nocardiosis
Infección bacteriana oportunista por Nocardia spp. en inmunodeprimidos.
Toxocariasis
Migración larvaria visceral o ocular por Toxocara canis/catis.
Gnathostomiasis
Infección por Gnathostoma spp. por consumo de pescado crudo, causa larva migrans.
Esofagitis eosinofílica
Inflamación crónica del esófago mediada por eosinófilos con disfagia.
Pancreatitis crónica
Inflamación crónica del páncreas con fibrosis, dolor crónico y malabsorción.
Colangitis esclerosante primaria
Enfermedad colestásica crónica con fibrosis biliar progresiva.
Cirrosis biliar primaria
Enfermedad colestásica autoinmune hepática crónica progresiva.
Hepatitis autoinmune
Hepatitis crónica mediada por autoanticuerpos, responde a inmunosupresores.
Síndrome de Gilbert
Hiperbilirrubinemia benigna por déficit parcial de glucuronil transferasa.
Hemocromatosis
Sobrecarga férrica hereditaria con daño hepático, cardíaco y pancreático.
Enfermedad de Wilson
Trastorno hereditario del metabolismo del cobre con hepatitis y neuropsiquiatría.
Déficit de alfa-1 antitripsina
Enfisema pulmonar y hepatitis crónica por déficit proteico hereditario.
Síndrome de intestino corto
Malabsorción grave por resección intestinal extensa con dependencia de nutrición parenteral.
Intolerancia a la lactosa
Déficit de lactasa con malabsorción de lactosa, distensión y diarrea osmótica.
Enfermedad celíaca
Enteropatía autoinmune por intolerancia al gluten con atrofia de vellosidades.
Sensibilidad al gluten no celíaca
Síntomas intestinales y extraintestinales por gluten sin marcadores de celiaquía.
Proctitis
Inflamación del recto por infección, EII o radioterapia con tenesmo y sangrado.
Fístula anal
Canal anormal entre recto o canal anal y piel perianal, causa supuración crónica.
Fisura anal
Desgarro de la mucosa anal con dolor intenso durante y después de la defecación.
Vólvulo intestinal
Torsión intestinal con obstrucción y necrosis, emergencia quirúrgica.
Intususcepción intestinal
Invaginación de segmento intestinal, causa obstrucción en niños menores de 2 años.
Hernia umbilical
Protrusión de contenido abdominal por el ombligo, frecuente en lactantes.
Hernia hiatal
Herniación del estómago a través del hiato esofágico, asociada a ERGE.
Litiasis biliar
Cálculos en conductos biliares con cólico biliar e ictericia obstructiva.
Isquemia mesentérica
Reducción del flujo a intestino con infarto intestinal de alta mortalidad.
Peritonitis
Inflamación del peritoneo por perforación visceral o infección bacteriana.
Obstrucción intestinal
Bloqueo del tránsito intestinal por adherencias, hernia o neoplasia.
Hipertensión portal
Aumento de presión en sistema portal con várices esofágicas y ascitis.
Ascitis
Acumulación de líquido en la cavidad peritoneal por cirrosis, neoplasia o cardiopatía.
Encefalopatía hepática
Disfunción cerebral por insuficiencia hepática con asterixis y confusión.
Síndrome hepatorrenal
Insuficiencia renal funcional en cirrosis avanzada de muy mal pronóstico.
Nefropatía diabética
Daño renal progresivo por hiperglucemia crónica, principal causa de diálisis.
Nefropatía hipertensiva
Daño renal crónico por hipertensión arterial mal controlada.
Uropatía obstructiva
Obstrucción del flujo urinario con daño renal por hidronefrosis.
Poliquistosis renal
Enfermedad hereditaria con quistes renales que llevan a insuficiencia renal.
Síndrome de Alport
Nefropatía hereditaria con hematuria persistente, sordera e insuficiencia renal.
Nefritis lúpica
Afectación renal por lupus con proteinuria e insuficiencia renal.
Vasculitis renal
Inflamación de vasos renales en granulomatosis de Wegener o poliangeítis.
Enfermedad de Kawasaki
Vasculitis sistémica pediátrica con fiebre prolongada y afectación coronaria.
Poliarteritis nodosa
Vasculitis necrotizante de arterias medianas con afectación multiorgánica.
Granulomatosis de Wegener
Vasculitis de pequeños vasos con granulomas en vías respiratorias y riñón.
Púrpura de Schönlein-Henoch
Vasculitis de pequeños vasos mediada por IgA, frecuente en niños.
Síndrome antifosfolípido
Trombofilia autoinmune con trombosis arteriovenosa y pérdidas fetales recurrentes.
Miastenia gravis
Debilidad muscular fluctuante por anticuerpos contra receptores de acetilcolina.
Polimialgia reumática
Síndrome inflamatorio con dolor y rigidez en cinturas escapular y pélvica.
Arteritis de células gigantes
Vasculitis granulomatosa de grandes vasos con cefalea y amaurosis fugaz.
Dermatomiositis
Miopatía inflamatoria con debilidad muscular proximal y lesiones cutáneas características.
Artritis psoriásica
Artropatía inflamatoria asociada a psoriasis cutánea con dactilitis y entesopatía.
Gota
Artritis inflamatoria por depósito de cristales de urato monosódico.
Seudogota
Artritis por depósito de cristales de pirofosfato de calcio.
Síndrome de piernas inquietas
Necesidad irresistible de mover las piernas en reposo con sensaciones desagradables.
Narcolepsia
Trastorno del sueño con somnolencia diurna excesiva y cataplejia.
Cefalea tensional
Cefalea primaria más frecuente con dolor opresivo bilateral de leve a moderado.
Hipoacusia neurosensorial
Pérdida auditiva por daño coclear o del nervio auditivo de causa variada.
Rinitis vasomotora
Rinitis crónica no alérgica por disfunción autonómica con rinorrea y congestión.
Pólipos nasales
Crecimientos inflamatorios benignos en mucosa nasal con obstrucción y anosmia.
Apnea del sueño central
Apneas por falta de impulso respiratorio central, diferente a la obstructiva.
Encefalitis autoinmune
Inflamación cerebral mediada por autoanticuerpos con psicosis y convulsiones.
Neuromielitis óptica
Enfermedad desmielinizante con neuritis óptica y mielitis transversa grave.
Cefalea en racimos
Cefalea primaria unilateral de máxima intensidad con síntomas autonómicos ipsilaterales.
Parálisis de Bell
Parálisis facial periférica idiopática aguda por disfunción del nervio facial.
Acatisia
Incapacidad de permanecer quieto por inquietud interna, efecto adverso frecuente de antipsicoticos.
Ataxia cerebelosa
Incoordinación motora por disfunción cerebelosa de causa hereditaria o adquirida.
Temblor esencial
Temblor postural o cinético benigno sin otra enfermedad neurológica subyacente.
Distonia
Contracciones musculares involuntarias sostenidas con posturas anómalas.
Corea de Huntington
Enfermedad neurodegenerativa hereditaria con movimientos involuntarios y demencia.
Atrofia multisistémica
Enfermedad neurodegenerativa esporádica con parkinsonismo, ataxia y disfunción autonómica.
Leucodistrofia
Grupo de enfermedades hereditarias que afectan la mielina del sistema nervioso.
Síndrome de Tourette
Trastorno del neurodesarrollo con tics motores y vocales múltiples.
Discalculia
Dificultad específica del aprendizaje matemático sin déficit cognitivo global.
Dislexia
Trastorno específico del aprendizaje lector con dificultad en decodificación fonológica.
Discapacidad intelectual
Déficit significativo en habilidades cognitivas y adaptativas de inicio en infancia.
Trastorno de personalidad límite
Patrón inestable de relaciones, autoimagen y afectos con impulsividad marcada.
Trastorno de personalidad narcisista
Patrón de grandiosidad, necesidad de admiración y falta de empatía.
Trastorno disociativo
Alteración de la identidad, memoria o conciencia sin causa orgánica.
Hipocondría
Preocupación excesiva y persistente por tener una enfermedad grave.
Trastorno de somatización
Múltiples síntomas físicos sin causa orgánica identificable con gran sufrimiento.
Síndrome de Burnout
Agotamiento laboral crónico con despersonalización y baja realización personal.
Deficiencia de vitamina D
Niveles bajos de vitamina D con riesgo de osteoporosis e inmunosupresión.
Deficiencia de vitamina B12
Déficit de cobalamina con anemia megaloblástica y neuropatía.
Deficiencia de ácido fólico
Déficit de folato con anemia megaloblástica y defectos del tubo neural fetal.
Raquitismo
Mineralización ósea deficiente en niños por déficit de vitamina D y calcio.
Escorbuto
Déficit grave de vitamina C con sangrado de encías y mala cicatrización.
Pelagra
Déficit de niacina con dermatitis, diarrea y demencia (las 3 D).
Kwashiorkor
Desnutrición proteica grave en niños con edema, hipoalbuminemia y letargia.
Marasmo
Desnutrición calórico-proteica grave con emaciación extrema en niños.
Deficiencia de zinc
Déficit de zinc con retraso del crecimiento, infecciones frecuentes y acrodermitis.
Deficiencia de yodo
Déficit de yodo con bocio, hipotiroidismo y cretinismo en zonas endémicas.
Fluorosis dental
Daño dental por exceso de flúor en agua potable con manchas y fragilidad.
Cáncer oral
Neoplasia maligna de cavidad oral, asociada a tabaco, alcohol y VPH.
Leucoplasia oral
Lesión blanca precancerosa de la mucosa oral, factores de riesgo tabaco y alcohol.
Eritroplasia oral
Lesión roja de mucosa oral con alto potencial de transformación maligna.
Liquen plano oral
Lesión inflamatoria crónica de mucosa oral mediada por linfocitos T.
Síndrome de boca ardiente
Dolor o ardor bucal crónico sin lesión identificable, frecuente en mujeres posmenopáusicas.
Hipersensibilidad dentinaria
Dolor dental agudo por exposición de dentina a estímulos térmicos o táctiles.
Osteonecrosis de los maxilares
Necrosis ósea maxilar por bifosfonatos o radioterapia.
Síndrome de disfunción temporomandibular
Dolor y disfunción de articulación temporomandibular con chasquidos y trismus.
Noma (cancrum oris)
Gangrena orofacial fulminante en niños desnutridos con infección polimicrobiana.
Estreptococcia invasiva
Infección grave por Streptococcus grupo A con fascitis necrotizante o sepsis.
Fascitis necrotizante
Infección de tejidos blandos profundos de rápida progresión y alta mortalidad.
Sepsis
Respuesta inflamatoria sistémica a infección con disfunción orgánica y alta mortalidad.
Shock séptico
Sepsis grave con hipotensión refractaria y falla multiorgánica.
Toxiinfección alimentaria por Staphylococcus
Intoxicación por toxina estafilocócica preformada en alimentos con vómito violento.
Ébola
Fiebre hemorrágica viral de alta mortalidad por virus Ébola, riesgo de importación.
Monkeypox (viruela del simio)
Infección zoonótica por orthopoxvirus con erupción pustulosa y fiebre.
Infección por Clostridioides difficile
Colitis pseudomembranosa por C. difficile asociada al uso de antibióticos.
Enfermedad invasiva por neumococo
Neumonía bacteriémica, meningitis o sepsis por Streptococcus pneumoniae.
Meningitis meningocócica
Meningitis bacteriana por Neisseria meningitidis con petequias y sepsis fulminante.
Haemophilus influenzae tipo b
Infección bacteriana con meningitis y epiglotitis, reducida por vacuna Hib.
Infección por MRSA
Infección por Staphylococcus aureus resistente a meticilina, emergente en comunidad.
Infección por Klebsiella resistente
Klebsiella pneumoniae productora de carbapenemasas, amenaza grave intrahospitalaria.
Infección por Acinetobacter baumannii
Bacteria multirresistente nosocomial de especial preocupación en UCI.
Infección por Pseudomonas aeruginosa
Bacteria oportunista resistente, frecuente en fibrosis quística e inmunodeprimidos.
Ectima gangrenoso
Úlcera cutánea necrótica por Pseudomonas en pacientes inmunocomprometidos.
Impétigo
Infección cutánea superficial por Staphylococcus o Streptococcus, frecuente en niños.
Erisipela
Infección dérmica superficial estreptocócica con eritema bien delimitado y fiebre.
Forúnculo y ántrax cutáneo
Infección profunda del folículo piloso por Staphylococcus con colección purulenta.
Hidradenitis supurativa
Enfermedad inflamatoria crónica de glándulas apocrinas con nódulos y fístulas.
Pénfigo vulgar
Enfermedad ampollar autoinmune con erosiones dolorosas en piel y mucosas.
Penfigoide bulloso
Dermatosis ampollar autoinmune subepidérmica, frecuente en adultos mayores.
Dermatitis herpetiforme
Erupción vesicular pruriginosa asociada a celiaquía por sensibilidad al gluten.
Morfea
Esclerodermia localizada con endurecimiento de piel sin afectación sistémica.
Xeroderma pigmentoso
Defecto en reparación del ADN con hipersensibilidad solar y alto riesgo de cáncer piel.
Ictiosis vulgar
Trastorno hereditario de queratinización con piel seca y escamosa.
Albinismo
Ausencia de melanina en piel, cabello y ojos con fotosensibilidad extrema.
Neurofibromatosis tipo 1
Enfermedad hereditaria con manchas café con leche y neurofibromas cutáneos.
Esclerosis tuberosa
Enfermedad autosómica dominante con hamartomas en múltiples órganos.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Grupo de trastornos del colágeno con hiperlaxitud articular y fragilidad cutánea.
Osteogénesis imperfecta
Enfermedad del tejido óseo por defecto del colágeno tipo I con fracturas frecuentes.
Síndrome de Angelman
Trastorno neurológico con discapacidad intelectual, convulsiones y risa frecuente.
Síndrome de Prader-Willi
Trastorno genético con hiperfagia, obesidad morbosa y discapacidad intelectual.
Síndrome de Williams
Microdeleción 7q11 con rasgos faciales, cardiopatía y personalidad hipersociable.
Síndrome de Fragil-X
Causa más común de discapacidad intelectual hereditaria por expansión trinucleotídica.
Roseola infantum
Infección viral por HHV-6 con fiebre alta y exantema al descender la fiebre.
Eritema infeccioso (5a enfermedad)
Infección por Parvovirus B19 con exantema en mejillas (aspecto de bofetada).
Síndrome mano-pie-boca
Enfermedad viral por Coxsackie con vesículas en manos, pies y boca.
Bronquitis obstructiva recurrente
Episodios recurrentes de sibilancias en lactantes, precursor del asma.
Síndrome de Reye
Encefalopatía y disfunción hepática aguda en niños, asociada a aspirina en virosis.
Enterocolitis necrotizante
Necrosis intestinal en prematuros, emergencia quirúrgica neonatal grave.
Sepsis neonatal
Infección bacteriana sistémica en recién nacidos con alta mortalidad.
Ictericia neonatal
Hiperbilirrubinemia en recién nacidos, puede causar kernicterus si es severa.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Déficit enzimático suprarrenal hereditario con virilización y crisis de sal.
Fenilcetonuria materna
Riesgo fetal por hiperfenilalaninemia materna no tratada durante el embarazo.
Amenorrea primaria
Ausencia de menstruación a los 16 años con características sexuales secundarias.
Dismenorrea
Dolor menstrual incapacitante, causa frecuente de ausentismo en adolescentes.
Vaginosis bacteriana
Alteración del ecosistema vaginal con sobrecrecimiento de anaerobios y flujo maloliente.
Candidiasis vaginal
Infección vulvovaginal por Candida con prurito intenso y flujo blanquecino grumoso.
Tricomoniasis
ITS por Trichomonas vaginalis con vaginitis inflamatoria y flujo purulento.
Infertilidad
Incapacidad de concebir tras 12 meses de relaciones sin anticoncepción.
Aborto espontáneo recurrente
Tres o más pérdidas gestacionales antes de la semana 20.
Hiperémesis gravídica
Náuseas y vómitos incoercibles en el embarazo con deshidratación y pérdida de peso.
Diabetes gestacional
Hiperglucemia diagnosticada por primera vez durante el embarazo.
Placenta previa
Implantación placentaria en segmento uterino inferior con hemorragia indolora.
Desprendimiento de placenta
Separación prematura de la placenta con hemorragia y sufrimiento fetal agudo.
Eclampsia
Convulsiones en paciente con preeclampsia, emergencia obstétrica grave.
Embolia de líquido amniótico
Urgencia obstétrica con insuficiencia cardiorrespiratoria y coagulopatía.
Retención de placenta
Falta de expulsión placentaria tras el parto con riesgo de hemorragia grave.
Hemorragia postparto
Pérdida sanguínea >500ml tras parto vaginal, primera causa de mortalidad materna.
Mastitis puerperal
Infección del tejido mamario durante la lactancia con fiebre y dolor local.
Depresión posparto
Episodio depresivo mayor en el periodo perinatal con riesgo para madre e hijo.
Menopausia precoz
Cese de la menstruación antes de los 40 años con déficit estrogénico prematuro.
Síndrome climatérico
Síntomas vasomotores y genitourinarios por déficit estrogénico en menopausia.
Osteoporosis posmenopáusica
Pérdida acelerada de masa ósea por déficit estrogénico con riesgo de fracturas.
Hiperplasia benigna de próstata
Crecimiento no maligno de la próstata con síntomas urinarios obstructivos.
Criptorquidia
Ausencia de testículo en el escroto al nacimiento, requiere tratamiento precoz.
Hidrocele
Acumulación de líquido en la túnica vaginal testicular.
Varicocele
Dilatación varicosa del plexo pampiniforme testicular, causa de infertilidad masculina.
Torsión testicular
Torsión del cordón espermático con isquemia testicular, emergencia urológica.
Enuresis nocturna
Micción involuntaria nocturna en niños mayores de 5 años.
Estreñimiento crónico pediátrico
Tránsito lento y heces duras en niños, causa frecuente de encopresis.
Reflujo gastroesofágico pediátrico
Regurgitación frecuente en lactantes por inmadurez del esfínter esofágico.
Cólico del lactante
Llanto inconsolable en lactantes sanos menores de 3 meses sin causa orgánica.
Fimosis
Prepucio no retráctil, fisiológica en niños pequeños, patológica si persiste.
Tumor de Wilms
Neoplasia renal maligna más frecuente en niños, buen pronóstico con tratamiento.
Neuroblastoma
Tumor maligno del sistema nervioso simpático, más frecuente en niños menores de 5 años.
Retinoblastoma
Tumor ocular maligno de la retina en niños, puede ser hereditario.
Rabdomiosarcoma
Sarcoma de músculo esquelético, tumor de partes blandas más frecuente en niños.
Osteosarcoma
Tumor óseo maligno primario más frecuente en adolescentes, afecta metáfisis.
Sarcoma de Ewing
Tumor óseo y de partes blandas en jóvenes con traslocación t(11;22).
Glioblastoma multiforme
Tumor cerebral maligno de grado IV, muy agresivo con supervivencia limitada.
Meningioma
Tumor benigno de las meninges, más frecuente en mujeres adultas.
Schwannoma
Tumor benigno de vaina de nervio periférico, puede ser esporádico o en NF2.
Carcinoide
Tumor neuroendocrino de baja malignidad en tracto digestivo con síndrome carcinoide.
Feocromocitoma
Tumor de médula suprarrenal que produce catecolaminas con hipertensión paroxística.
Neuroblastoma suprarrenal
Tumor maligno de cresta neural en glándulas suprarrenales, frecuente en niños.
Carcinoma de células renales
Tumor maligno de parénquima renal en adultos, asociado a tabaquismo y obesidad.
Cáncer de endometrio
Adenocarcinoma endometrial asociado a obesidad, diabetes e hiperestrogenismo.
Cáncer de ovario
Neoplasia ovárica maligna con diagnóstico tardío y alta mortalidad.
Cáncer de vulva
Neoplasia de piel vulvar, asociada a VPH y liquen escleroso crónico.
Cáncer de testículo
Tumor de células germinales testiculares, más frecuente en hombres jóvenes.
Cáncer de tiroides papilar
Subtipo más frecuente de cáncer tiroideo con excelente pronóstico.
Cáncer de tiroides medular
Tumor de células parafoliculares, puede ser hereditario en contexto MEN2.
Cáncer de esófago
Neoplasia maligna esofágica escamosa o adenocarcinomatosa con muy mal pronóstico.
Cáncer de labio
Carcinoma epidermoide del labio asociado a exposición solar crónica.
Cáncer nasofaríngeo
Carcinoma de nasofaringe asociado a VEB, más frecuente en ciertas etnias.
Carcinoma de células escamosas de piel
Segunda neoplasia cutánea maligna más frecuente por daño solar crónico.
Carcinoma basocelular
Neoplasia cutánea maligna más frecuente, raramente metastatiza, buena respuesta a tto.
Sarcoma de Kaposi
Neoplasia vascular asociada a HHV-8 y VIH, con lesiones cutáneas violáceas.
Leucemia mieloide crónica
Neoplasia mieloproliferativa con cromosoma Filadelfia, tratable con imatinib.
Leucemia mieloide aguda
Neoplasia agresiva de precursores mieloides con pancitopenia e infecciones graves.
Síndrome mielodisplásico
Grupo de citopenias clonales con riesgo de transformación a leucemia aguda.
Amiloidosis sistémica
Depósito extracelular de proteínas amiloides en órganos con disfunción progresiva.
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de depósito lisosomal por déficit de glucocerebrosidasa con esplenomegalia.
Mucopolisacaridosis
Grupo de enfermedades de depósito lisosomal con dismorfias y degeneración orgánica.
Enfermedad de Fabry
Déficit de alfa-galactosidasa A con dolor neuropático, nefropatía y cardiopatía.
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de depósito esfingomielínico con hepatoesplenomegalia y daño neurológico.
Glucogenosis
Trastornos hereditarios del metabolismo del glucógeno con miopatías o hepatopatía.
Hipercolesterolemia familiar
Mutación del receptor LDL con colesterol muy elevado y cardiopatía temprana.
Síndrome de Lynch
Predisposición hereditaria al cáncer colorrectal y endometrial por genes MMR.
Síndrome BRCA
Mutación en genes BRCA1/2 con alto riesgo de cáncer de mama y ovario.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Síndrome de tumores en paratiroides, hipófisis y páncreas por mutación MEN1.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Síndrome con carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma y hiperparatiroidismo.
Síndrome de Cowden
Síndrome de hamartomas múltiples por mutación PTEN con riesgo de cáncer.
Enfermedad de Paget ósea
Remodelado óseo anormal crónico con huesos engrosados, deformados y frágiles.
Displasia fibrosa ósea
Trastorno óseo con sustitución de hueso normal por tejido fibroso, puede ser poliostótica.
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