Esclerosis lateral amiotrófica

En esta ficha clínica encontrarás información completa sobre los síntomas, las causas y el abordaje de nutrición para Esclerosis lateral amiotrófica. La degeneración selectiva de motoneuronas ocurre por mecanismos convergentes: mal plegamiento proteico con agregados de TDP-43 y SOD1 que alteran el transporte axonal y la homeostasis celular. La excitotoxicidad glutamatérgica por captación deficiente del transportador EAAT2 en astrocitos genera entrada excesiva de calcio intracelular activando caspasas. La disfunción mitocondrial y el estrés del retículo endoplásmico activan vías apoptóticas, mientras la neuroinflamación amplifica el daño en un círculo vicioso.

Ficha Médica Clínica

Causas Principales

Causas Primarias:

Mutaciones genéticas: C9orf72 (40% familiar), SOD1 (20% familiar), TDP-43, FUS en formas familiares
Estrés oxidativo y disfunción mitocondrial: acumulación de radicales libres en motoneuronas
Excitotoxicidad por glutamato: activación excesiva de receptores NMDA/AMPA con entrada masiva de calcio
Mal plegamiento y agregación proteica: TDP-43 y SOD1 forman agregados tóxicos intraneuronales
Neuroinflamación: activación de microglia y astrocitos reactivos con citocinas neurotóxicas

Factores De Riesgo Modificables:

Tabaquismo: único factor de riesgo ambiental consistentemente asociado, aumenta riesgo 1.5-2 veces
Exposición a plaguicidas organofosforados: especialmente en trabajadores agrícolas
Actividad física intensa sostenida: asociación controvertida, posiblemente por excitotoxicidad

Factores De Riesgo No Modificables:

Historia familiar: 5-10% de casos son familiares con herencia autosómica dominante
Edad: incidencia aumenta con la edad, pico entre 55-70 años

Síntomas Clínicos

Principales:

Debilidad muscular focal y progresiva: inicio asimétrico en mano, pie o región bulbar
Atrofia muscular visible: especialmente en músculos interóseos de manos y lengua
Fasciculaciones: contracciones musculares involuntarias visibles bajo la piel
Disartria progresiva: voz nasal, arrastrada y finalmente ininteligible en forma bulbar
Disfagia progresiva: dificultad para tragar sólidos y luego líquidos con riesgo de aspiración

Secundarios:

Espasticidad: rigidez y resistencia al movimiento pasivo por afectación de motoneurona superior
Hipereflexia paradójica coexistente con atrofia por afectación mixta
Labilidad emocional (llanto o risa inapropiada): por afectación de vías corticobulbares
Disnea de esfuerzo progresiva: compromiso de musculatura respiratoria intercostal y diafragma

Signos De Alarma:

Disnea en reposo o ortopnea: indica falla respiratoria inminente, CVF menor a 50%
Disfagia severa con pérdida de peso mayor a 10% en 6 meses: deterioro nutricional crítico
Dificultad para manejar secreciones orales con broncoaspiración frecuente

Diagnóstico y Laboratorio

Criterios Clinicos:

Criterios de El Escorial revisados: signos de MNI más MNS en región bulbar y 2 espinales = ELA definitiva
Criterios de Awaji-Shima: incluyen fasciculaciones y ENMG anormal como equivalente a denervación clínica
ALSFRS-R (ALS Functional Rating Scale Revised): escala de funcionalidad de 0-48 puntos, deterioro mayor a 2 puntos/mes indica mal pronóstico

Examenes Laboratorio:

Panel de laboratorio extenso para descartar miméticos (normal: TSH 0.4-4.0 mUI/L, CPK menor a 200 U/L en reposo)
Electroforesis de proteínas e inmunoglobulinas: descartar gammapatía
Vitamina B12 y ácido fólico (normal: B12 mayor a 200 pg/mL): neuropatía por déficit como diferencial
Estudio genético para SOD1, C9orf72 y FUS en casos familiares o debut precoz

Estudios Imagen:

IRM cerebral y medular: hiperintensidad en tractos corticoespinales en T2/FLAIR, descarta compresión medular
Electroneuromiografía de músculos en 4 regiones: patrón de denervación activa y crónica sin bloqueo de conducción

Diagnostico Diferencial:

Mielopatía cervical: compresión medular por espondilosis, no tiene fasciculaciones en ENMG
Enfermedad de Kennedy (SBMA): atrofia bulboespinal ligada al X, solo motoneurona inferior
Neuropatía motora multifocal: bloqueos de conducción en ENMG, responde a IgG IV

Tratamiento Médico

Objetivo Terapeutico: Prolongar supervivencia, mantener calidad de vida el mayor tiempo posible, control de síntomas y planificación anticipada de decisiones

Farmacologico:

Primera Linea:

Medicamento: Riluzol

Dosis: 50 mg

Frecuencia: c/12h

Duracion: Indefinida, continuar mientras sea tolerable

Observaciones: Único fármaco que prolonga supervivencia 2-3 meses; vigilar LFH mensuales primeros 3 meses
Medicamento: Edaravona

Dosis: 60 mg IV

Frecuencia: Ciclos: 14 días consecutivos con 14 días de descanso

Duracion: Indefinida en pacientes con ELA de inicio reciente y FVC mayor a 80%

Observaciones: Reduce deterioro funcional en subgrupo seleccionado; disponibilidad limitada en México

Segunda Linea:

Medicamento: Baclofeno

Dosis: 5-20 mg

Frecuencia: c/8h

Duracion: Indefinida

Observaciones: Para espasticidad dolorosa; iniciar con dosis baja y titular gradualmente
Medicamento: Dextrometorfano/quinidina

Dosis: 20mg/10mg

Frecuencia: c/12h

Duracion: Indefinida

Observaciones: Para labilidad emocional (llanto o risa patológica); eficaz en 50-70% de casos

Casos Especiales: Manejo de sialorrea: amitriptilina 25mg nocturna, glicopirronio o toxina botulínica en glándulas salivales. Espasmos musculares: sulfato de quinina 300mg o magnesio. Insomnio y ansiedad: lorazepam o zopiclona a dosis bajas.

No Farmacologico:

Ventilación no invasiva (BiPAP): indicada cuando CVF menor a 50% o sniff nasal menor a 40 cmH2O; prolonga supervivencia 7 meses
Gastrostomía percutánea (PEG): indicada con pérdida de peso mayor a 10% o CVF mayor a 50% para nutrición segura
Dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa (SAAC) para comunicación en afasia
Equipo multidisciplinar: neurólogo, neumólogo, nutriólogo, fisioterapeuta, logopeda, psicólogo, trabajador social

Quirurgico: Gastrostomía percutánea endoscópica (PEG) o radiológica (PRG) para nutrición cuando CVF mayor a 50%. Traqueostomía con ventilación mecánica invasiva en pacientes que eligen máximo soporte de vida.

Rehabilitacion: Fisioterapia para mantener rango de movimiento y prevenir contracturas. Terapia ocupacional para adaptaciones funcionales y ayudas técnicas. Logopedia para comunicación aumentativa y técnicas de deglución. El ejercicio moderado aeróbico puede mantener función muscular conservada sin acelerar progresión.

Medicina Alternativa Complementaria: Masaje terapéutico para espasticidad y dolor muscular. Acupuntura: sin evidencia de modificar progresión pero puede ayudar a síntomas. Suplementos antioxidantes (CoQ10, vitamina E): sin evidencia definitiva pero sin contraindicación. NO usar suplementos no aprobados que prometan curación.

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Tratamiento Nutricional

Alimentos Recomendados

Aguacate - Alta densidad calórica con grasas monoinsaturadas; textura suave adaptable a disfagia; vitamina E neuroprotectora
Frecuencia: Diariamente
Huevo entero - Proteína de alto valor biológico (PDCAAS 1.0), colina para función neuronal, fácil de modificar textura
Frecuencia: 1-2 huevos/día
Platano maduro - Energía rápida, potasio para función muscular, textura suave para disfagia
Frecuencia: 1-2 al día
Leche entera y productos lácteos - Calcio, proteína completa y calorías densas; en forma líquida para disfagia
Frecuencia: 3 tazas/día
Mantequilla de maní natural - Alta densidad calórica (600 kcal/100g), proteína vegetal, niacina y vitamina E
Frecuencia: 2-3 cucharadas al día

Alimentos No Recomendados

Alimentos secos y friables (galletas, tostadas) - Alto riesgo de aspiración por fragmentación en pacientes con disfagia
Líquidos de baja viscosidad sin espesar - Flujo rápido no controlable que causa broncoaspiración en disfagia para líquidos
Frutas fibrosas sin procesar (mango con hilos) - Fibras pueden causar atragantamiento en disfagia severa
Alcohol - Deprime función respiratoria ya comprometida y agrava desnutrición

Nutrientes Clave

Nutriente: Vitamina E (tocoferol)

Funcion: Antioxidante neuroprotector; estudios preliminares sugieren enlentecimiento de progresión

Fuentes: Aceite de oliva, almendras, espinacas, germen de trigo

Dosis Terapeutica: 400-800 UI/día
Nutriente: Vitamina D

Funcion: Modula neuroinflamación y función mitocondrial; déficit frecuente en pacientes con ELA

Fuentes: Pescado graso, exposición solar, suplemento

Dosis Terapeutica: 2000-4000 UI/día
Nutriente: Creatina

Funcion: Sustrato energético para músculo esquelético; estudios clínicos no mostraron beneficio significativo

Fuentes: Carne roja, pescado

Dosis Terapeutica: 5-10 g/día como suplemento; evidencia limitada

Suplementos Recomendados

Suplemento: Fórmulas hipercalóricas de nutrición enteral (1.5-2.0 kcal/mL)

Dosis: Según requerimiento calculado por nutriólogo

Justificacion: Garantizan aporte calórico y proteico cuando la ingesta oral es insuficiente

Precauciones: Iniciar antes del deterioro grave para que el paciente se adapte; verificar osmolaridad
Suplemento: Omega-3 EPA+DHA

Dosis: 3-4 g/día

Justificacion: Efecto antiinflamatorio y posible neuroprotección; un estudio sugirió enlentecimiento en subgrupo

Precauciones: Sin contraindicaciones significativas; vigilar sangrado si anticoagulado