Trastorno del espectro autista

Mental/Psiquiátrica

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits persistentes en la comunicación e interacción social en múltiples contextos, junto con patrones de conducta restrictivos y repetitivos. Los síntomas están presentes desde el periodo de desarrollo temprano aunque pueden manifestarse plenamente cuando las demandas sociales superan las capacidades del individuo. Su etiología es multifactorial con alta contribución genética y afecta el 1-2% de la población mundial.

En esta ficha clínica encontrarás información completa sobre los síntomas, las causas y el abordaje de nutrición para Trastorno del espectro autista. El TEA involucra alteraciones en la conectividad cerebral de larga distancia con hiperconectividad local e hipoconectividad a larga distancia. Se observan alteraciones en el sistema de neuronas espejo (implicado en empatía e imitación), disfunción de la amígdala (procesamiento social y emocional) y alteraciones del eje cerebelo-corteza. La señalización excitatorio-inhibitoria desequilibrada (mayor glutamato/menor GABA) explica la sensibilidad sensorial y las conductas repetitivas.

Ficha Médica Clínica

Causas Principales

Causas Primarias:

Factores genéticos: contribución del 80%; más de 800 genes asociados
Variantes de novo y heredadas en genes SHANK3, NRXN1, CNTNAP2, entre otros
Duplicaciones y deleciones cromosómicas de novo
Interacción gen-ambiente en ventanas críticas del neurodesarrollo

Factores De Riesgo Modificables:

Exposición prenatal a ácido valproico
Infecciones prenatales (rubéola, CMV)
Contaminación ambiental por organofosforados
Edad avanzada de los padres al momento de la concepción

Factores De Riesgo No Modificables:

Sexo masculino
Hermano con TEA (riesgo 20% vs 1% general)
Prematurez extrema <28 semanas
Síndromes genéticos asociados (X frágil, esclerosis tuberosa, síndrome de Down)

Síntomas Clínicos

Principales:

Déficit en reciprocidad socioemocional: no inicia ni responde a interacciones sociales
Déficit en conductas comunicativas no verbales: contacto visual reducido, expresión facial limitada
Déficit en desarrollo y mantenimiento de relaciones apropiadas a la edad
Intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad anormal
Adherencia inflexible a rutinas con resistencia intensa al cambio

Secundarios:

Hiper o hiporreactividad sensorial: tapan oídos ante ruidos, rechazan texturas
Conductas repetitivas motoras: aleteo de manos, balanceo, ecolalia
Retraso en lenguaje oral o ausencia del mismo
Dificultad para el juego simbólico o imaginativo

Signos De Alarma:

Ausencia de balbuceo a los 12 meses
Pérdida de habilidades de lenguaje o sociales previamente adquiridas
No señalar objetos de interés ni responder al nombre a los 12 meses

Diagnóstico y Laboratorio

Criterios Clinicos:

Cumplir criterios A y B del DSM-5: 3 síntomas en comunicación social + 2 de 4 en conducta restrictiva-repetitiva
Síntomas presentes desde período de desarrollo temprano
Deterioro funcional clínicamente significativo

Examenes Laboratorio:

Cariotipo y microarreglos cromosómicos si se sospecha causa genética
Tamiz metabólico si hay regresión del desarrollo
Niveles de plomo y ferritina en contextos de riesgo
EEG si hay sospecha de epilepsia (comórbida en 20-30% del TEA)

Estudios Imagen:

RM cerebral no rutinaria; indicada si hay signos neurológicos o macrocefalia
Sin hallazgo diagnóstico específico en neuroimagen para el TEA

Diagnostico Diferencial:

Trastorno del lenguaje sin TEA
TDAH (puede coexistir)
Mutismo selectivo

Tratamiento Médico

Objetivo Terapeutico: Maximizar el desarrollo comunicativo, social y de autonomía; reducir conductas que interfieren con la calidad de vida

Farmacologico:

Primera Linea:

Medicamento: Risperidona

Dosis: 0.25-0.5 mg inicio; hasta 3 mg/día en <20 kg

Frecuencia: c/12-24h

Duracion: Continuo con evaluación periódica de necesidad

Observaciones: FDA aprobada para irritabilidad y conductas autolesivas en TEA; monitorear metabolismo

Segunda Linea:

Medicamento: Aripiprazol

Dosis: 2 mg/día inicio; hasta 15 mg/día

Frecuencia: c/24h

Duracion: Continuo con evaluación periódica

Observaciones: Menor riesgo metabólico que risperidona; también aprobado por FDA para irritabilidad en TEA

Casos Especiales: Los fármacos tratan conductas problemáticas, no el TEA en sí. ISRS (fluoxetina) para ansiedad y conductas repetitivas con evidencia limitada. Melatonina 0.5-5 mg para insomnio, muy común en TEA. Tratar comorbilidades (epilepsia, TDAH, ansiedad) con sus tratamientos específicos.

No Farmacologico:

Análisis Conductual Aplicado (ACA/ABA): tratamiento de mayor evidencia; 20-40 horas/semana
Terapia de lenguaje y comunicación aumentativa y alternativa
Terapia ocupacional para integración sensorial y autonomía
Intervención temprana intensiva antes de los 3 años con mejor pronóstico

Quirurgico: No aplica para TEA

Rehabilitacion: Logopedia intensiva, terapia ocupacional, fisioterapia motora según perfil individual; apoyo educativo en aula especial o inclusiva según nivel de funcionamiento

Medicina Alternativa Complementaria: Sin evidencia: dietas sin gluten ni caseína sin celiaquía documentada; quelación (peligrosa), terapia de hiperbárica; Omega-3 con evidencia muy limitada para síntomas conductuales

Comparte esta ficha clínica

¿Conoces a algún colega nutriólogo, médico o paciente que le sirva esta información? Copia el enlace para compartir los lineamientos nutricionales de Trastorno del espectro autista.

Tratamiento Nutricional

Alimentos Recomendados

Pescados azules o suplemento omega-3 - DHA modula neuroinflamación y conectividad cerebral en TEA
Frecuencia: 2-3 veces semana o suplemento diario
Alimentos fermentados (yogur, kéfir) - Apoyo al eje intestino-cerebro; microbioma alterado frecuente en TEA
Frecuencia: Diariamente si tolerado
Frutas y verduras de alta aceptación - Vitaminas antioxidantes y fibra para microbioma; adaptar según preferencias sensoriales
Frecuencia: Diariamente en las formas toleradas
Leguminosas como frijoles y lentejas - Proteína + hierro + zinc + fibra prebiótica para microbioma intestinal
Frecuencia: 3-4 veces semana
Huevo - Colina esencial para neurotransmisión colinérgica; proteína completa
Frecuencia: 4-5 veces semana

Alimentos No Recomendados

Alimentos con colorantes artificiales - Pueden exacerbar hiperactividad e irritabilidad en niños con TEA sensibles
Azúcares refinados en exceso - Alteran microbioma intestinal y pueden agravar conductas problemáticas
Ultraprocesados con aditivos múltiples - Asociados a disbiosis intestinal y mayor inflamación sistémica en TEA
Cafeína en bebidas energéticas - Agrava ansiedad e insomnio ya frecuentes en TEA

Nutrientes Clave

Nutriente: Vitamina D

Funcion: Neurodesarrollo y modulación inmune; déficit muy prevalente en TEA

Fuentes: Sol, lácteos, suplemento

Dosis Terapeutica: 1000-2000 UI/día; ajustar según niveles séricos
Nutriente: Zinc

Funcion: Modula sinapsis glutamatérgicas; déficit frecuente en TEA con selectividad alimentaria

Fuentes: Carnes, leguminosas, semillas

Dosis Terapeutica: 10-20 mg/día elemental según déficit
Nutriente: Vitamina B6 + Magnesio

Funcion: Síntesis de neurotransmisores; estudios muestran beneficio en conducta en algunos casos

Fuentes: Carnes, granos, verduras

Dosis Terapeutica: B6: 15-30 mg/día + Mg: 200-400 mg/día

Suplementos Recomendados

Suplemento: Omega-3 DHA+EPA

Dosis: 1000-2000 mg/día combinado

Justificacion: Metaanálisis muestran reducción de hiperactividad y estereotipias

Precauciones: Puede prolongar tiempo de sangrado; gusto a pescado puede ser rechazado
Suplemento: Vitamina D3

Dosis: 1000-2000 UI/día

Justificacion: Estudios muestran correlación entre déficit de vitamina D y mayor severidad del TEA

Precauciones: Monitorear niveles séricos cada 6 meses