Poliquistosis renal

Genética/Congénita

La poliquistosis renal es una enfermedad genética caracterizada por la formación progresiva de múltiples quistes en ambos riñones que reemplazan el parénquima renal normal, produciendo insuficiencia renal crónica terminal en la mayoría de los pacientes afectados. La forma autosómica dominante (PQRAD) es la más común y afecta a adultos; la forma autosómica recesiva (PQRAR) afecta a neonatos y niños. La PQRAD es la causa genética más frecuente de IRC terminal, representando el 5-10% de los pacientes en diálisis en México.

En esta ficha clínica encontrarás información completa sobre los síntomas, las causas y el abordaje de nutrición para Poliquistosis renal. Las policistinas son proteínas de membrana expresadas en el cilio primario de las células tubulares renales que participan en la señalización de Ca2+ y la inhibición del AMPc. Las mutaciones en PKD1 o PKD2 alteran esta señalización produciendo aumento del AMPc intracelular. El AMPc elevado activa la vía mTOR y MAPK que promueven la proliferación anormal de células tubulares, la secreción de líquido hacia el lumen y la formación y crecimiento de quistes. Los quistes se expanden comprimiendo el parénquima renal normal causando isquemia, inflamación y fibrosis progresiva.

Ficha Médica Clínica

Causas Principales

Causas Primarias:

Mutación en PKD1 (cromosoma 16): tipo 1 más severo, 50% en diálisis a los 58 años
Mutación en PKD2 (cromosoma 4): tipo 2 más leve, 50% en diálisis a los 79 años
Mutaciones de novo: 5-10% sin historia familiar

Factores De Riesgo Modificables:

Hipertensión arterial: el factor modificable más importante; acelera la progresión renal y es causa de mortalidad cardiovascular
Infecciones urinarias y de quistes: aceleran el crecimiento de los quistes
Cafeína en exceso: incrementa el AMPc intracelular que estimula el crecimiento de los quistes
Dieta alta en proteína animal y sodio: favorece la hipertensión y la progresión renal

Factores De Riesgo No Modificables:

Genotipo PKD1 vs PKD2: PKD1 tiene peor pronóstico
Historia familiar de IRC temprana: indica mutación más severa; mal predictor pronóstico

Síntomas Clínicos

Principales:

Hipertensión arterial: primer signo frecuente en la 3ª-4ª década antes de la reducción del FGe
Dolor lumbar crónico o agudo por hemorragia introquística o infección de quiste
Hematuria macro o microscópica por rotura de quiste
Abdomen prominente y sensación de peso abdominal por riñones agrandados
Síntomas de IRC: fatiga, nicturia, edema en estadios avanzados

Secundarios:

Infección de quiste renal o hepático: fiebre, dolor localizado, escalofríos
Cálculos renales: más frecuentes en PQRAD que en la población general
Cefalea intensa súbita: rotura de aneurisma cerebral (2-5% de los pacientes con PQRAD)
Prolapso de válvula mitral o insuficiencia aórtica: anomalías cardíacas asociadas

Signos De Alarma:

Cefalea en trueno súbita: rotura de aneurisma cerebral intracraneal, emergencia neuroquirúrgica
Fiebre alta con dolor en quiste renal: infección de quiste, sepsis potencial
Hipertensión severa de difícil control: riesgo cardiovascular muy elevado

Diagnóstico y Laboratorio

Criterios Clinicos:

Criterios de Pei para PQRAD: con historia familiar de PKD1: al menos 3 quistes (uni o bilaterales) a los 15-39 años; al menos 2 por riñón a los 40-59 años
Sin historia familiar: al menos 10 quistes por riñón a cualquier edad para diagnóstico
Prueba genética molecular: mutación en PKD1 o PKD2; para casos dudosos, donantes de riñón en familia

Examenes Laboratorio:

Creatinina sérica y FGe: estadificación de la ERC; seguimiento de la progresión
Orina completa con sedimento: hematuria, proteinuria, leucocituria
Cultivo de orina: si hay sospecha de infección de quiste; cultivo de sangre si hay fiebre
Prueba genética (secuenciación de PKD1 y PKD2): confirmación diagnóstica y consejo genético

Estudios Imagen:

Ultrasonido renal: primer estudio; detecta quistes bilaterales; riñones aumentados de tamaño; quistes hepáticos
RM renal (sin contraste): gold standard para medir el volumen renal total (VRT) predictor de progresión; evaluación de quistes complicados

Diagnostico Diferencial:

Quistes renales simples adquiridos: son quistes benignos no progresivos, unilaterales o en número pequeño; frecuentes en adultos mayores
Esclerosis tuberosa con quistes renales: lesiones tuberosas en piel, SNC; mutaciones en TSC1/TSC2
Enfermedad quística medular: quistes en médula renal; de herencia autosómica dominante; gota y hiperuricemia

Tratamiento Médico

Objetivo Terapeutico: Retrasar la progresión a IRC terminal mediante el control estricto de la PA, la reducción del VRT y el manejo de las complicaciones.

Farmacologico:

Primera Linea:

Medicamento: IECA (enalapril) o ARA II (losartán)

Dosis: Enalapril 5-40 mg o Losartán 50-100 mg

Frecuencia: c/12-24h; titular hasta PA menor a 130/80 mmHg

Duracion: Indefinido; control de PA como principal medida nefroprotectora

Observaciones: El ensayo HALT-PKD demostró que la PA muy baja (menor de 110/75) en jóvenes con PQRAD enlentece la progresión del VRT

Segunda Linea:

Medicamento: Tolvaptán (antagonista del receptor de vasopresina V2)

Dosis: 45-60 mg por la mañana + 15-30 mg por la tarde

Frecuencia: Dos veces al día con 9h entre las dosis

Duracion: Indefinido en PQRAD con riesgo de progresión rápida (Mayo clase 1C-1E o FGe mayor a 25)

Observaciones: Primer tratamiento aprobado específico para PQRAD; reduce el crecimiento de quistes; hepatotoxicidad: monitorear enzimas hepáticas; requiere beber 3-4 L/día de agua

Casos Especiales: Infección de quiste: fluoroquinolonas (ciprofloxacino 500mg c/12h) por su penetración en quistes. Aneurisma cerebral asintomático: seguimiento con RM cerebral o clipaje/coiling si es mayor de 7-10 mm. Dolor crónico: analgesia escalonada; nefrectomía laparoscópica en dolor refractario.

No Farmacologico:

Hidratación abundante (2-3 L/día): suprime la vasopresina endógena que estimula el crecimiento de quistes; no restringir agua
Dieta baja en sodio (menos de 2g/día) para control de la PA
Restricción de cafeína: el AMPc estimulado por la cafeína puede acelerar el crecimiento de quistes
Consejo genético: informar a los hijos del riesgo del 50% de herencia

Quirurgico: Nefrectomía laparoscópica en dolor crónico severo o riñones masivos previo al trasplante. Trasplante renal en IRC terminal. Drenaje quirúrgico o escleroterapia de quistes infectados que no responden a antibióticos.

Rehabilitacion: Programa de ejercicio moderado supervisado; rehabilitación en IRC avanzada; apoyo para el proceso del trasplante renal.

Medicina Alternativa Complementaria: La dieta cetogénica o ayuno intermitente ha mostrado reducción del tamaño de quistes en modelos animales pero no hay evidencia sólida en humanos. La restricción de proteínas no tiene evidencia específica en PQRAD más allá de la recomendación general en ERC.

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Tratamiento Nutricional

Alimentos Recomendados

Agua pura (2.5-3 L/día) - Suprime la vasopresina (ADH) que estimula la proliferación celular y el crecimiento de quistes; la hidratación es fundamental en PQRAD
Frecuencia: A lo largo del día distribuido; verificar dilución de la orina (color claro)
Frutas y verduras ricas en antioxidantes (bayas, manzana, cítricos, verduras de hoja) - Antioxidantes y fitoquímicos que reducen el estrés oxidativo renal en la PQRAD
Frecuencia: 5 porciones diarias (adaptar K y P en IRC avanzada)
Cereales integrales sin sal - Carbohidratos de bajo índice glucémico; magnesio y fibra que ayudan al control de la PA
Frecuencia: 3-4 porciones diarias
Proteínas de alta calidad moderadas (pescado, pollo, huevo) - Proteína de calidad sin sobrecarga; cumplir la recomendación de 0.8 g/kg/día en estadios G3-G5
Frecuencia: 1-2 porciones diarias controladas
Aceite de oliva y aguacate - Grasas monoinsaturadas cardioprotectoras para el alto riesgo cardiovascular de la PQRAD
Frecuencia: Diario en cantidad moderada

Alimentos No Recomendados

Café, té negro y bebidas con cafeína en exceso - La cafeína aumenta el AMPc intracelular que estimula la proliferación de las células quísticas; se recomienda limitar a menos de 1-2 tazas/día
Sal y alimentos procesados ricos en sodio - El sodio eleva la PA que es el principal factor modificable de progresión de la PQRAD
Carnes rojas en exceso y proteína animal alta - Favorecen la HTA y la hiperfiltración glomerular; moderar a 0.8 g/kg/día en estadios G3-G5
Alcohol en exceso - Eleva la PA y tiene efecto diurético que puede comprometer la hidratación óptima necesaria para suprimir la vasopresina

Nutrientes Clave

Nutriente: Sodio (restricción)

Funcion: La restricción de sodio es la medida dietética más importante para el control de la PA en la PQRAD

Fuentes: Cocinar sin sal; evitar procesados; leer etiquetas

Dosis Terapeutica: Menos de 2g de Na/día
Nutriente: Vitamina D

Funcion: Deficiente en IRC; puede tener efecto antiproliferativo sobre las células quísticas

Fuentes: Pescado graso, sol

Dosis Terapeutica: 1000-2000 UI/día en deficiencia
Nutriente: Resveratrol (polifenol)

Funcion: In vitro reduce la proliferación de células quísticas y el crecimiento de quistes en modelos animales de PQRAD; evidence clínica en estudio

Fuentes: Uvas rojas, vino tinto (con moderación), arándanos

Dosis Terapeutica: No establecida para uso clínico aún

Suplementos Recomendados

Suplemento: Vitamina D3 + calcio si hay deficiencia

Dosis: Vitamina D3 1000-2000 UI/día + calcio 500 mg con comidas si deficiencia

Justificacion: La deficiencia de vitamina D es frecuente en ERC y tiene efecto sobre el control de la PA y el remodelado óseo

Precauciones: Monitorear calcio y fósforo sérico; calcitriol solo en IRC avanzada bajo supervisión
Suplemento: Omega-3 marino

Dosis: 2-3 g/día

Justificacion: Cardioprotector en el alto riesgo cardiovascular de la PQRAD; posible efecto antiinflamatorio sobre el riñón

Precauciones: Puede prolongar el tiempo de sangrado con anticoagulantes